Get help with finest paper writing assistance – Get editor now
29/07/2023Pentru o listă detaliată a condițiilor verificate, CLICK AICI
Progresele în secvențierea genomului pentru bebeluși sunt în prim-plan atât în Statele Unite, cât și în Regatul Unit. În prezent sunt în lucru studii majore în ambele țări.
Săptămâna aceasta, Marea Britanie a anunțat un studiu de secvențiere a genomilor a 100.000 de bebeluși începând din 2023. Această decizie succedează unui proiect de la New York, cu geneticianul de la Universitatea Columbia, Wendy Chung, lansat în septembrie, pentru a secvenția ADN-ul a 100.000 de nou-născuți pentru numeroase boli tratabile pe parcursul a patru ani.
Programul din Marea Britanie este condus de Genomics England, care în 2014 a secvențial 100.000 de genomi de la aproximativ 85.000 de pacienți ai Serviciului Național de Sănătate (NHS) afectați de boli rare sau cancer. Genomics England este deținută de Departamentul de Sănătate și Asistență Socială din Regatul Unit.
Ministrul Sănătății din Regatul Unit, Will Quince, a fost laudat într-un comunicat de presă guvernamental în care a discutat despre anunțul cercetării inovatoare.
„Potențialul genomicei de a revoluționa modul în care oferim asistență medicală este mare – dacă putem detecta mai devreme boli tratabile și ne asigurăm că pacienții accesează mai repede tratamente care pot salva vieți, am putea îmbunătăți viața oamenilor din tot județul, inclusiv a mii de bebeluși prin acest nou pilot. ”, a spus Quince. „NHS este lider mondial în genomică și, investind în această cercetare de ultimă oră, ne cimentăm statutul de superputere în științele vieții.
Unde se va duce finanțarea?
Genomics England va primi o finanțare de 175 de milioane de lire sterline (216,45 de milioane de dolari).
105 milioane de lire sterline (129,87 milioane de dolari) vor merge către studiul revoluționar care este în parteneriat cu NHS pentru a explora eficiența utilizării secvențierii întregului genom. Cercetarea speră să folosească secvențierea întregului genom pentru a trata boli genetice rare la nou-născuți, cum ar fi afecțiuni genetice rare ale hormonilor tiroidieni. În prezent, aceste condiții nu sunt detectabile prin testul de rutină al călcâiului NHS, ceea ce duce la posibile dificultăți de dezvoltare și de învățare, împreună cu căi crescute către complicații de sănătate pe termen lung.
26 de milioane de lire sterline (31,16 milioane de dolari) vor explora o nouă tehnologie de secvențiere genomică de înaltă tehnologie, care va îmbunătăți acuratețea și viteza diagnosticului pentru pacienții cu cancer și va folosi inteligența artificială pentru a analiza ADN-ul unei persoane.
22 de milioane de lire sterline (27,21 de milioane de dolari) sunt destinate unui studiu care analizează genomurile a până la 25.000 de participanți la cercetare de ascendență non-europeană. Acești indivizi sunt în prezent marginalizați atunci când efectuează cercetări genomice, Marea Britanie speră că acest studiu va îmbunătăți înțelegerea ADN-ului și a impactului acestuia asupra rezultatelor sănătății.
Cu toate acestea, după cum am menționat, Regatul Unit nu este singura națiune interesată de secvențierea genomului pentru bebeluși. Studiul GUARDIAN, cu sediul în New York City, este o cercetare care examinează nou-născuții pentru peste 250 de afecțiuni genetice care nu sunt examinate în prezent de standardele actuale de screening pentru bebeluși. Scopul este de a găsi bebeluși cu aceste afecțiuni pentru a le oferi o viață mai sănătoasă.
Pentru o listă detaliată a condițiilor verificate, CLICK AICI .
Acest studiu este diferit de studiile actuale pe nou-născuți efectuate în SUA, care testează aproximativ 50 de condiții. Orice persoană din Marele Măr care intenționează să aibă un copil în oricare dintre zonele NewYork-Presbyterian Hospitals este eligibilă după finalizarea unui proces de cerere.
Ce este secvențierea întregului genom?
Toate organismele (bacterii, legume, mamifere) au un cod genetic unic, sau genom, compus din baze nucleotidice (A, T, C și G). Cunoașterea secvenței bazelor dintr-un organism oferă capacitatea de a identifica o amprentă sau un model ADN unic. Secvențierea vine din determinarea ordinii bazelor. Secvențierea întregului genom este o procedură de laborator care determină ordinea bazelor din genomul unui organism într-un singur proces.
Patru pași pentru secvențierea genomului conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor:
1. Forfecare ADN
Oamenii de știință încep prin utilizarea foarfecelor moleculare pentru a tăia ADN-ul, care este compus din milioane de baze (A, C, T și G), în bucăți suficient de mici pentru ca mașina de secvențiere să poată fi citită.
2. Cod de bare ADN
Oamenii de știință adaugă bucăți mici de etichete ADN, sau coduri de bare, pentru a identifica ce bucată de ADN tăiat aparține cărei bacterii. Acest lucru este similar cu modul în care un cod de bare identifică un produs la un magazin alimentar.
3. Secvențierea ADN-ului
ADN-ul codificat cu bare de la mai multe bacterii este combinat și introdus într-un secvențior de ADN. Secvențatorul identifică A, C, T și G, sau baze, care alcătuiesc fiecare secvență bacteriană. Secvențatorul folosește codul de bare pentru a ține evidența bazelor cărora le aparțin bacteriilor.
4. Analiza datelor
Oamenii de știință folosesc instrumente de analiză computerizată pentru a compara secvențele de la mai multe bacterii și pentru a identifica diferențele. Numărul de diferențe poate spune oamenilor de știință cât de strâns legate sunt bacteriile și cât de probabil este ca acestea să facă parte din același focar
Există aspecte negative la secvențierea întregului genom?
Acest proiect BabySeq a implicat părinții care au participat la un studiu care cântărește avantajele și dezavantajele screening-ului actual al nou-născuților (NBS) și screening-ului genomului (GS). Unele teste GS au condus la cazuri de stres crescut în rândul părinților de teama de potențiale probleme de sănătate care s-ar putea să nu se întâmple niciodată.
Iată rezultatele lor:
„Majoritatea părinților (71%) și a clinicienilor (51%) au fost de acord că există beneficii pentru sănătate ale GS, deși părinții și clinicienii au fost de acord mai mult că există riscuri asociate cu GS (35%, 70%) decât cu NBS (19% , 39%; toți P < 0,05), părinții au perceput un beneficiu mai mare și un risc mai mic de GS decât clinicienii. Clinicienii au susținut preocupările privind confidențialitatea și discriminarea legate de informațiile genomice mai puternic decât părinții, iar părinții au anticipat beneficii ale GS pe care clinicienii nu le-au făcut.
Efectele pandemiei de COVID-19 asupra Statelor Unite continuă pe baza unui nou raport al Centrelor pentru Servicii Medicare și Medicaid (CMS) lansat miercuri.
Recomandări cheie:
- Studiul CMS arată creșteri ale cheltuielilor americanilor în 2021 față de 2020, originea pandemiei COVID-19.
- COVID-19 duce la creșterea depresiei și a anxietății, ceea ce duce la provocări grele pentru americanii cu opțiuni limitate de îngrijire.
- Americanii au rămas nemulțumiți de opțiunile de îngrijire a sănătății și de costurile disponibile în prezent, în ciuda vocii la urne.
Datele de la CMS evidențiază că cheltuielile pentru îngrijirea sănătății din SUA au crescut cu 2,7%, ajungând la 4,3 trilioane de dolari în 2021. Cu toate acestea, aceasta este mai lentă decât creșterea de 10,3% din 2020 din cauza pandemiei. Creșterea cheltuielilor pentru bunuri și servicii medicale a fost observată și după ce efectele pandemiei s-au diminuat.
Pandemia COVID-19 a dus la creșterea numărului de înscrieri la Medicaid din cauza creșterii numărului de șomaj și a scăderii utilizatorilor de locuri de muncă furnizate de asistență medicală.
Impactul COVID-19 asupra SUA
Potrivit unui studiu West Health și Gallup , americanii și-au exprimat multe îngrijorări cu privire la sistemul de sănătate în urma pandemiei. S-a constatat că 48% dintre cei chestionați au avut opinii negative despre sistemul de sănătate din SUA. De asemenea, 15% au raportat dificultăți în a plăti pentru îngrijire, mulți americani simțindu-se neliniștiți cu privire la accesul egal la îngrijire de calitate la hispanici și negri americani.
Pandemia a dus la creșterea problemelor de sănătate mintală și dependență. Decesele cauzate de supradoză de droguri au crescut cu peste 100.000 într-un studiu de 12 luni încheiat în aprilie și doar puțin mai mult de o treime dintre consumatorii de droguri s-au simțit încrezători în menținerea unui venit în urma reducerii locurilor de muncă sau a mai puține oportunități.
În același interval anual, cercetătorii de la Universitatea din Alabama din Birmingham au descoperit că aproape 40% dintre americani au simptome de depresie și anxietate.
Economia SUA a simțit valul de șoc al pandemiei de COVID-19, când numărul șomajului a crescut la aproape 15% în aprilie 2020. Deși acest număr a scăzut semnificativ de atunci, mai mulți americani au explorat opțiuni guvernamentale, cum ar fi Medicaid și Medicare.
Medicaid vs. Medicare
Medicare este un plan federal de asigurări de sănătate pentru cei cu vârsta peste 65 de ani și, în unele cazuri, pentru cei sub cerința de vârstă. Cei care primesc asigurări sociale timp de 24 de luni sau care au boală renală în stadiu terminal (ESRD) sau scleroză laterală amiotrofică (ALS) sunt, de asemenea, eligibili pentru Medicare. Persoanele care au ESRD sau ALS nu trebuie să îndeplinească perioada de 24 de luni.
Spre deosebire de Medicare, Medicaid este o opțiune comună federală și de stat. Disponibilitatea Medicaid variază de la stat la stat. Medicaid.gov oferă informații despre eligibilitatea medicală pentru cei care caută acoperire.
Opțiunile de asigurare privată sunt, de asemenea, foarte populare. Dintre cei eligibili în sectorul privat din SUA, 53% iau opțiunea de asigurare privată disponibilă pentru angajator. În timpul pandemiei de COVID-19, sănătatea sponsorizată de angajator a scăzut cu puțin peste 5% din ianuarie 2020 până în iunie 2021, descoperită la Universitatea din Pennsylvania,
Constatări cheie din studiul CMS
Studiul CMS publicat a arătat cheltuielile crescute ale americanilor pentru bunuri și servicii medicale. Industria de asigurări private a afișat cel mai mare procent de cheltuieli pentru sănătate, urmată de Medicare, Medicaid și achizițiile din buzunar.
Cifre notabile:
- Înscrierea la Medicaid a crescut cu 11,2% după o creștere de 4,8% în 2020.
- Cheltuielile totale din buzunar au crescut cu 10,4% în 2021, după o scădere de 2,6% în 2020.
- Creștere cu 14,1% a cheltuielilor din planul privat de sănătate Medicare.
- Înscrierea la asigurările private de sănătate a crescut ușor cu 0,3% în 2021, ajungând la 200,7 milioane.
- Cheltuielile cu asigurările private de sănătate au crescut cu 5,8% în 2021, până la 1,2 trilioane de dolari.
Costurile asigurărilor de sănătate cresc
Creșterea inflației și alți factori economici afectează costurile de îngrijire a sănătății în SUA. Majoritatea americanilor câștigă mai puțin de 50.000 de dolari pe an, totuși o cincime dintre cei care fac mai mult de 120.000 de dolari din SUA consideră că costul îngrijirii este prea scump. Mulți din SUA evită să meargă la medic pentru a economisi un dolar în buzunare.
Unii candidați politici din SUA au făcut campanie pentru forme de asistență medicală universală, deși niciuna nu s-a concretizat în holurile Congresului. În timp ce politicienii joacă un joc de remorcher, mulți americani sunt lăsați să se simtă fără speranță pentru îngrijiri de calitate la prețuri accesibile.
Majoritatea celor din SUA cred că marile corporații și Congresul dețin puterea în costurile asistenței medicale.Pentru mai multe informații vizitați https://animale-me-gummies-official.top/ro/provocari-de-sanatate-mintala-la-barbati/ .
